«Неонатальный скрининг новорожденных — это медицинское исследование на врожденные и наследственные заболевания, которое проводится бесплатно всем детям – гражданам РФ. Процедура очень проста в исполнении: у новорожденного берут кровь из пятки, и небольшая капля наносится на специальный тест-бланк, который отправляется в лабораторию для анализа.

Целью этого исследования является раннее выявление тяжелых врожденных и наследственных заболеваний. Большинство из входящих в программу скрининга заболеваний не имеют на ранних этапах выраженных симптомов, при этом могут привести к задержке развития, инвалидности, летальному исходу.

Скрининг проводят еще в роддоме или перинатальном центре, у доношенных детей — в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных — на седьмые сутки после рождения. Если по каким-то причинам обследование не было проведено в роддоме, родители могут обратиться в поликлинику по месту жительства.

Такие ранние сроки обследования обусловлены тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в разные сроки их жизни и не всегда сразу заявляют о себе. Только четверть всех врожденных болезней обмена веществ проявляются в периоде новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний, угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений и без должного лечения могут привести к смерти ребенка.

Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают навредить здоровью, если рано диагностировать их, еще до появления первых симптомов. Ранее выявление и лечение с первых недель или месяцев жизни увеличивает шансы на успех, дает возможность ребенку полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.

Родителям нет необходимости обращаться в роддом, чтобы узнать результаты скрининга. Если у ребенка подозревают наличие какого-то заболевания, участковый врач свяжется с родителями, сообщит, что нужно делать, и выдаст направления на дальнейшие исследования, так как положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. Тем не менее, пока проводится повторное исследование, ребенка могут госпитализировать и назначить ему при необходимости лечебное питание. Если родители не получили информацию о результате теста, значит патологии не выявлено.

В России неонатальный тест начали проводить в 1993 году, всего на два относительно распространенных заболевания: фенилкетонурию — нарушение обмена аминокислот, при котором в организме накапливаются фенилаланин и токсические продукты его распада, и врожденный гипотиреоз — состояние, когда щитовидная железа не вырабатывает гормоны в достаточном количестве.

Тем не менее, это стало первым этапом развития очень важного диагностического направления в нашей стране.

В 2006 году в перечень включили еще три заболевания, в том числе на муковисцидоз — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, проявляющееся поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма, а в 2023 году программа неонатального скрининга расширилась до 36 различных заболеваний. В обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ.

С 1 апреля 2026 года в программу расширенного неонатального скрининга снова вносятся изменения. В обновленный реестр включили еще два наследственных заболевания, поражающих нервную систему. Их раннее выявление позволит профилактировать тяжелую инвалидизацию детей, улучшить качество жизни семьи. Препарат для лечения одного из них уже закупает фонд «Круг добра».

Срок исследования материала в лаборатории — не более 72 часов. В среднем результаты бывают готовы на пятые сутки жизни доношенного ребенка и на 12-е сутки у недоношенного. Если тест выявил отклонение от нормы, участковый врач должен сообщить об этом законным представителям ребенка в течение 24 часов.

Расширение скрининга новорожденных даже на два обследования спасет не одну детскую жизнь».