В России новорожденных начнут обследовать на два дополнительных редких заболевания

09.02.26

Поделиться

С 1 апреля 2026 года в России будет расширена программа неонатального скрининга. Новорожденных начнут проверять на два дополнительных наследственных заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

По его словам, ранняя диагностика позволит своевременно начать лечение и предотвратить развитие тяжелой инвалидности у детей. Оба заболевания связаны с нарушением обмена веществ.

Адренолейкодистрофия характеризуется накоплением в тканях нерасщепляемых жирных кислот, а дефицит декарбоксилазы приводит к недостатку важных нейромедиаторов — серотонина, дофамина и других.

В настоящее время в рамках скрининга новорожденных проверяют на 36 наследственных заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Анализ крови из пятки проводится в первые двое суток жизни, у недоношенных детей — на седьмые сутки. С апреля перечень обследуемых патологий увеличится до 38 позиций, пишет KazanFirst со ссылкой на РИА «Новости».