Важно понимать, что новый тест не заменяет, а грамотно дополняет стандартный скрининг. Тест назначается строго по медицинским показаниям. Пройти его за счет средств полиса ОМС могут женщины, у которых результаты комбинированного пренатального скрининга первого триместра показали средний или высокий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

«Пренатальных скринингов два. Первый проводится с 11 до 14 недели, второй — с 17 по 19 недели. С их помощью мы выявляем различные аномалии развития у детей. Кроме того, результаты УЗИ и биохимического исследования крови потом загружаем в программу, считаем риски, чтобы выявить, какая может быть патология у нерожденного ребенка. Так вот, теперь к этим скринингам присоединяется неинвазивная пренатальная диагностика», — пояснила Марина Воробьева.



Главное преимущество новой возможности — ее абсолютная безопасность. Ранее для получения точной генетической информации женщинам приходилось соглашаться на инвазивную диагностику, которая сопряжена с проколом брюшной стенки и матки и несет определенные риски осложнений.

Теперь же для высокоточного исследования достаточно обычного забора венозной крови у беременной женщины. Лаборатория анализирует внеклеточную ДНК плода, которая естественным образом присутствует в кровотоке матери. Тестирование можно проводить как при обычной, так и при многоплодной беременности начиная с 13-й недели (конец первого триместра), когда концентрация ДНК становится достаточной для достоверного результата.

Тест направлен на раннее выявление самых тяжелых хромосомных патологий, в том числе:

- синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме);
- синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме);
- синдрома Патау (трисомия по 13-й хромосоме).

Отметим, что нововведение работает для всех: получить направление могут даже те будущие мамы, которые ведут беременность в частных медицинских центрах негосударственной формы собственности.

«Не все женщины стоят на учете в женских консультациях государственной системы здравоохранения. Поэтому, где бы женщина ни наблюдалась, если она имеет полис обязательного медицинского страхования, и у нее выявлены средний или высокие факторы риска для развития патологии у плода, она может прийти к нам в перинатальный центр, и мы возьмем у нее бесплатно кровь на данный вид исследования. Женщины, которые служат в ведомствах, в погонах, не имеют полиса. Здесь тоже все просто — с ними составляется договор оказания медицинской помощи. То есть любая женщина, проживающая на территории Пензенской области, в перинатальном центре может получить данный вид исследования и быть уверенной в том, что ее ребенок родится без хромосомных аномалий», — пояснила замминистра.

Марина Воробьева подчеркнула, что НИПТ — это скрининговый тест высочайшей точности, но он показывает вероятность. Если результаты НИПТ подтверждают высокую вероятность патологии, врачебный консилиум направляет пациентку на инвазивную пренатальную диагностику. Несмотря на свои риски, именно инвазивный метод позволяет поставить окончательный и стопроцентно точный диагноз. Это дает семье и врачам время и возможность принять максимально взвешенное решение о дальнейшем ведении беременности или о специальной подготовке к рождению особенного ребенка.